致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以右心室心肌渐进性纤维脂肪化为特征的遗传性心肌病。现在，双心室与左室优势表型的心肌病变已清晰，一些学者选用致心律失常性心肌病一词来界说更多品种心肌病表型。为了尽最大或许防止混杂，现在仍保留了ARVC的开始命名。
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现在ARVC可分为以下临床表型：典型ARVC表型，即开始报导的最常见的表型，其以单纯右心室劳累为特征，如图1；双心室变异型，即平衡型、右优势型和左优势型，别离以双心室均衡劳累、右心室显着劳累和左心室显着劳累为特征；左心室表型，仅以左心室劳累为特征；即无临床依据证明右心室劳累，如图2。
图1 右优势型ARVC患者的心电图及心脏核磁共振图画
图2 左优势型ARVC患者的心电图及心脏核磁共振图画（患者有DSP基因骤变和持续性室性心动过速病史）
确诊规范
1. 分子遗传学
假如将分子遗传学成果作为确诊评分体系的组成部分，则现在对ARVC遗传根底了解的局限性以及在正常人群和其它心肌病患者中因频发疾病相关的遗传变异导致的高遗传搅扰或添加误诊危险。
依据遗传性心肌病分子遗传学检测的一般主张，基因分型是指在满意ARVC确诊规范的先证者中承认致病性或疑似致病性的骤变，之后再运用骤变特异性连锁检测技能检测其宗族成员中的基因携带者。
在确诊的ARVC先证者中发现致病性或疑似致病性的骤变后，可对其宗族成员进行基因骤变特异性检测，以承认临床前阶段的患者。
因为不承认的遗传变异（高患病率）或许比承认的成果更令人困惑，因而在选定临界表型患者的基因分型确诊中，可考虑让分子遗传学专家进行成果解说，以承认确诊。
宗族遗传基因筛查也可用于心律失常的危险分层。因为基因的剂量效应，ARVC所造成的桥粒基因变异的复合/双基因杂合度或可猜测更严峻的心律失常结局。
假如这些基因的鼻祖骤变（founder mutations）存在于特定的地舆区域，或许鼻祖骤变与特定的地舆区域相关，则筛查出包含特异性非桥粒基因在内的一切ARVC基因相关图谱至关重要。
2. 心肌安排学特征
心内膜心肌活检不是ARVC患者的惯例确诊办法，但可用于散发性ARVC和左室显着劳累的先证者。
在外对心肌样本进行安排病理学查看外，经过免疫组化剖析点评心肌闰盘内的桥粒蛋白定位或具有额定的确诊价值。
不主张仅以确诊为意图运用右室心内膜电位标测。其应该用于进行心导管医治来办理心律失常的患者，并应在具有丰厚经历的电生理实验室进行。
大多数导管实验室不运用心内膜电压标测引导下的右心室房室游离壁心内膜，且也不能将其作为惯例确诊。
3. 全体或部分功用障碍与结构改动
考虑到心脏核磁共振查看（CMR）的安排特征图画剖析、双心室心肌纤维化和心肌内脂肪安排获取及图画点评技能的前进和改善，引荐运用增强CMR来清晰确诊，并更好地描绘ARVC的表型特征。
经胸二维超声心动图是对疑似ARVC患者开始点评的一部分。鉴于后续一系列接连的印象学随访，开始点评时超声心动图查看成果的可用性很重要。根据患者的年纪、遗传情况和临床特征，超声心动图应1-3年进行一次。
为了尽最大或许防止误诊，应证明先证者的心室结构和功用均发作反常，以清晰确诊。相反，在受影响的家庭成员中或许无法检测到显着的形状和功用性心室改动。
鉴于正常的右心室结构和缩短功用改动较大，应在两个笔直平面（如水平长轴和短轴视图）上承认是不是真的存在部分室壁运动反常与晚期钆增强（LGE）。
在抱负情况下，CMR应该在ARVC成像收集、剖析经历和专业相关常识丰厚的中心进行。
因为数据收集和剖析时刻长，CMR的本钱高、耗时长，因而在随访中体系性接连性地运用CMR是不现实的。跟着时刻的推移，假如ARVC确诊患者的临床症状、心电图反常、心律失常事情或超声心动图体现显着恶化，则应考虑从头进行CMR查看。
右心室造影的确诊价值不高，计划行心内膜活检的患者可考虑运用。当需求经过丈量血氧饱和度来辨别ARVC和左向右分流的先天性心脏病时，应进行心导管查看。
4. 心律失常
24h动态心电图（12导联）可用于观察室性心律失常的形状，且或许提示室性心律失常的来源部位。
不主张将程序化心室影响的电生理查看和右室心内膜电压标测作为ARVC患者惯例确诊点评的首要部分。这两项查看均应局限于为进行ARVC相关室速和特发性RVOT心动过速辨别而行介入电生理点评患者中。
5. 复极和去极的心电图反常
应细心点评患者是不是真的存在epsilon波，尤其是在不契合其他确诊规范的患者中。
右胸前导联的QRS波S波上升支推迟伴终末激动时限（TAD）≥55 ms是一种特别的确诊性心电图形式，尤其是在随后伴有T波倒置的情况下。
肢体导联QRS波低电压（
在不契合其他确诊规范的患者中，V1和V2导联的T波倒置应被认为是正常的心电图变异。
左室优势型ARVC的表型变异
确诊规范：
心电图改动，如肢体导联的QRS波低电压、下壁导联T波倒置；
伴有右束支阻滞形状的室性心动过速；
结构及功用的印象学图画契合左室低动力、无扩张和纤维性的特征。
临床已证明，某种程度的右心室电生理或结构劳累是确诊双心室或左室优势型ARVC重要的附加规范。
关于临床未发现右心室劳累的左室优势型ARVC患者而言，可经过检测是不是真的存在ARVC相关的致病基因（如DSP基因），来清晰确诊。
小儿ARVC的确诊
因为该年纪组患者显着疾病的患病率较低，某些查看办法的进行较为困难，以及临床体现的特别性，因而应在进行确诊性临床查看的儿科患者中运用适合于儿童的正常心电图和印象学参考值。
在点评一切非侵入性查看前，不该进行侵入性查看，如右心室血管造影和心内膜心肌活检。
主张对受ARVC影响宗族中的儿童进行分子遗传学查看，以便对受影响的个别进行前期的临床前判定。
关于前期发现的受基因影响的儿童，可拟定一项以生活方式改动为要点的防备战略。
关于具有ARVC宗族史的健康基因携带者或不知道基因型的儿童，在青春期后应定时（1-2年）进行非侵入性临床点评，以监测疾病的发作及发展。
医脉通编译自：Domenico Corrado, Peter J van Tintelen, William J McKenna, et al. European Heart Journal. 2020;41(14): 1414–142. doi.org/10.1093/eurheartj/ehz669.
